Snart har jag varit helpensionär i 2 år.
Visserligen har jag haft en del uppdrag på barnavårdscentraler, och jag är engagerad i allt som rör Ehlers-Danlos syndrom vilket upptar en hel del tid.
Är bl a ledamot i EDS förbundet nu för 3:dje året, men tänker gå ur till våren.
Men ändå fortsätta kampen med att lyfta fram denna försummade diagnos som ändå en tämligen vanlig orsak till ohälsa och dålig livskvalitet.

Beräkningar säger 1-3% av befolkningen. Många har felaktigt fått diagnosen fibromyalgi i stället.
Rent konkret har det för mig inneburit föreläsningar, info-träffar, skriverier (blogg, hemsida, kunskapsstöd), anlitad som sakkunnig bl a i domstolsmål, deltagande i internationellt symptosium i år.

Jag träffar en del EDS-intresserade kollegor (fast de är inte ssk många) men desto oftare drabbade individer,
främst kvinnor i samband med patientföreningens möten här och var i landet.
Hann också träffa många familjer med EDS frågeställning innan jag slutade på barnkliniken. Fick då se med egna ögon hur denna åkomma kunde drabba hela familjer och släkter.

Men varför är jag så engagerad med detta? Inga bland våra närmaste är berörda.
Men som barnreumatolog på kliniken, blev jag varse om hur denna diagnos ofta kunde vara orsak till inte bara ledvärk utan allmänt dåligt välbefinnande och skolproblem hos barn och ungdomar.
För att förklara vad det handlar om, beskriver jag här ett typfall - en konstruerad men typisk sjukhistoria.
Kallar henne Sara.

Redan Saras mor led svårt av kronisk värk. Hon var också överrörlig med leder som ibland hoppade ur. Läkarna kallde det för reumatism.
Sara minns från sin barndom att hon hade svår sk "växtvärk". Detta höll föräldrarna vakna nattetid under många år.
Sara hade svårt med långpromenader - och blev ett "gnälligt" barn som helst ville bli buren eller åka vagn.
I skolan var Sara duktig i gymnastik (till en början...) men hatade bollspel. Fick så ont i kroppen av det höga tempot.
Därmot funkade simning och dans skapligt.

Ständigt trött, orkade inte med skolan såsom förväntades.
Var tvungen att ibland "överdriva" symptom t ex magont, för att få stanna hemma och vila ut.
Ansågs vara lat och bekväm av skolans personal, och föräldrarna ansågs vara "pjoskiga".
Drog sig inom sig själv då ingen förstod hennes situation.
Sara försökte ibland hänga med kompisarna på roliga aktivciteter, men behövde ofta ligga och vila någon dag efter sådana strapatser.
Ingen kul kompis med andra ord.

Trots en hel del skolfrånvaro blev skolresultaten hyfsade. Sara studerade till lärare.
Sara älskade sitt jobb, men fick ofta bita ihop för att orka med, p g a värken och sömnbrist. Tvingades gå ner i tjänstgöingstid.
Gifter sig och blir gravid, men drabbas av svår foglossning, nästan halva tiden.
Som mamma fanns det ej utrymme för träning längre, vilket medförde ökad värk.

Från sjukvården får hon bara käcka tillrop som "ryck upp dig", "ut och rör på dig", "sluta gnälla!"
Sara får en remiss till psykolog eftersom doktorn inte kunde hitta något fel på henne, men hon bedöms psykiskt helt normal. Och Sara själv kände sig inte deprimerad. Det blir en hel del sjukskrivningar, med diagnoser som utmattningsdepression, trötthets och smärtsyndrom, psykosomatik. Känner inget stöd från sjukvården alls.
Och egentligen vill hon inget hellre än att forstätta kunna jobba som alla andra.

Sara Börjar också tvivla på sig själv - kanske är det ändå psykiskt som alla säger?
Ingen kan förklara orsaken till eller förstå hennes situation. Ända tills hon själv hittar diagnosen EDS. Nästan allt som beskrivs där stämmer in.
Men EDS vill läkarna på vårdcentralen ej höra talas om - rättare sagt, dom vet nästan inget om vad det är.
Sluta "googla" blev rådet. Sara känner sig alltmer förnedrad och bitter.

Efter mycket om och men hamnar hon till slut hos EDS specialist som bekräftar diagnosen
och ett multidisciplinärt team ser över Saras samtliga besvär och ger henne goda råd.

För även om det handlar om en medfödd åkomma så finns det en hel del att göra som underlättar vardagen och förbättrar livskvaliteten.
Smärtlindringen kan alltid göras mer effektivt, anpassade träningsprogram av fysioterapeuter fungerar.
Men framför allt - efter alla år, utpekad som vekling, odugling, arbetsskygg, gnällspik m m
så har Sara äntligen en vedertagen diagnos som ger förståelse och bekräftelse på varför symptomen uppstår.
Detta är en förutsättning för att hitta effektiva strategier och anpassningar för att sen kunna gå vidare.
Saras problem minskar därefter mer eller mindre - men helt bra blir hon aldrig -
men hon kan leva med det och behöver inte känna sig mindervärdig, eller "knäpp".
Tyvärr förblir de flesta med EDS utan diagnos, eftersom aktuell kunskap kring denna åkomma ofta saknas i sjukvården.
Så det är egentligen inte läkarnas fel, eftersom det inte ingår i utbildningen. Men är man "open-minded" så tar man ju reda på...

Mitt sätt att se på detta är följande:"
Alla våra egenskaper och förutsättningar föreligger i varierande omfattning
d v s en normalfördelning där det finns såväl plus-varianter som minus-varianter.
Det måste även gälla egenskaper i vävnader/bindväven d v s det som håller ihop kroppens alla delar.
Och sitter inte kroppens alla delar ihop ordentligt så uppstår konsekvenser - värk bl a. Alla människor är inte ägnade att bli olympiska världsmästare hur mycket träning som än läggs ner.

Vi är olika, inget konstigt med det!
Och att individer med vissa genetiska avvikelser i bindväven, då hemsöks av diverse tillkortakommanden under livet -
tycker jag är ganska naturligt, precis som det är med andra medfödda egenskaper.
Men många inom läkarkåren vill gärna betrakta sånt vi inte förstår eller enkelt kan förklara som "hjärnspöken", inbillning.
Jo, sånt kan nog finnas också men varför dra alla över en kam.
Genom kartläggning av ärftlighet, tidig barndom och sjukhistorian i alla avseenden plus klinisk undersökning blir underlaget ofta tillräckligt för att ställa diagosen EDS.
Det är förvisso en symptomdiagnos där man inte har några säkra objektiva tester till hjälp.
Som läkare vill man ju helst kunna säkerställa en diagnos på ett objektivt sätt, men vi måste också vara öppna för att vi inte vet allt idag.
Och här handlar det inte om en åkomma som skall behandlas med dyrbara läkemedel, eller utredas med avancerade metoder
utan det gäller bara att lyssna på sin patient och utföra enkel undersökning för att kunna tilldela en diagnos som förklarar en komplex symptombild
och och därmed kunna avstå från en massa vidlyftiga onödiga utredningar. En stor vinst för såväl individen som samhället.

Nu har man (internationella EDS konsortiet) förvisso krånglat till detta, genom att reservera namnet EDS bara för de med vissa uppenbara syndrom egenskaper, och de som "blir över" d v s majoriteten, får diagnosen HSD Hypermobile Spectrum Disorder) som rent kliniskt dock är jämförbart med EDS av hypermobilitetstypen hEDS varför många skriver idag hEDS/HSD. Men i detta konsortieum pågår en kontinuerlig uppföljning och utvärdering av hur diagnostiken skall se ut. Och man hoppas/tror sig kunna hitta orsaksmekanismerna en vacker dag. För den intresserade kan jag hänvisa till konsortiets hemsida Ehlers Danlos Society

Detta människoöde som jag har stött på många gånger, tolkas av många kollegor i landet som enbart mer eller mindre "trams" och påstår att det handlar om
personer som bara vill utnyttja systemet, slippa jobba och få sjukpension. Ni fattar hur förnedrande det är!

Ändå finns det idag mycket av vetenskapligt underlag som beskriver EDS och HSD ur olika aspekter.
Mina ståndpunkter jämte flera referenser hittar ni här med tillhörande blogg

Jag närvarade vid det 3:dje internationella symposiet i Gent i 4 dagar i september, och träffade hela etablissemanget inom EDS forskningen.
Rent globalt händer det en hel del på den här fronten, så jag känner mig trygg med mina åsikter och erfarenheter.

men annars har jag det för det mesta lugnt med många oplanerade dagar, och det gillar jag.

Sitter mycket vid datorn. Får en hel del mail att bevaka och svara på. Facebook kollar jag bara någon gång ibland. Och blir det tid över vid datorn så finns det alltid en massa städjobb som väntar på att bli gjort - i datorn alltså (nåja, källaren också!)
Mina jobb relaterade hemsidor går ju genom wordpress, så där krävs egentligen inget alls av kod kunnande, och denna hemsida är ju inte särskilt avancerad heller, men får jag tid så vill jag försöka ta ut svängarna.

Ha de bra!